Consell Superior d'Investigacions Científiques (CSIC). Delegació de Catalunya.

Projectes genoma

Les espècies d'aquesta exposició van ser de les primeres a tenir el seu genoma seqüenciat. És a dir, a tenir desxifrat tot el seguit de lletres, la seqüència de bases, del seu material genètic (ADN), que en conjunt es coneix com a genoma. Des del primer, que fou el del llevat, els genomes d'aquestes espècies han aparegut successivament als mitjans de comunicació i s'han donat a conèixer, potser per primera vegada, a la societat.

Per què s'han seqüenciat aquests genomes? Una de les raons és, precisament, que aquestes espècies són organismes model per a la recerca.

El fet de trobar-se al laboratori, i el coneixement acumulat, les situà a la primera fila d'organismes “per a seqüenciar”. Aquests projectes s'inscriuen en el context del més ambiciós Projecte Genoma Humà. La comparació entre tots ells hauria de permetre extreure informació de la biologia en general i rellevant per a la biomedicina. Actualment les seqüències completes de genomes s'acumulen a un ritme accelerat, la qual cosa requereix una tasca massiva per a determinar la funció dels gens que es van identificant.

El genoma humà

El 12 de febrer de 2001 s’anuncià l’obtenció de la seqüència completa del genoma humà. Aquesta fita l’aconseguiren dos equips de recerca, l’un públic i l’altre privat, que publicaren els resultats a les revistes Nature i Science, respectivament. Les dades eren una primera versió que contenia prop del 90% de la seqüència completa. L’anunci es feu abans del previst inicialment, quan es va endegar el Projecte Genoma Humà, a principis de la dècada de 1990. Això s’explica en part pels desenvolupaments tècnics que acceleraren el projecte i també pels conflictes i tensions entre el consorci públic i l’empresa privada Celera Genomics -quant a tècniques, resultats i drets de propietat-, que van marcar el que ha estat un dels majors projectes científics de la història.

Amb aquest anunci, d’entrada, es va constatar que la mida del genoma era de 3.000 Mb (milions de bases) i el nombre de gens humans, d’uns 30.000. Una xifra molt inferior a la prevista, de 90.000 gens, i molt propera al nombre de gens del ratolí. Allò que fa humans als humans, doncs, no podia recaure en el nombre de gens, com s’havia pensat fins llavors, sinó potser en els mecanismes de regulació i d’interacció entre ells. Des de llavors, s’ha qüestionat el concepte clàssic de gen, ja que a diferència del que es pensava un sol gen pot donar lloc a un gran nombre de proteïnes amb funcions diferents; i s’ha començat a entreveure l’existència d’un altre codi superior al genètic, el codi epigenètic.